È stato annunciato il Premio Nobel 2022 per la fisiologia e la medicina, in onore dello scienziato Svante Pääbo “per le sue scoperte sull’antico genoma umano estinto e sull’evoluzione umana”, in cui la reazione a catena della polimerasi (PCR) della biologia molecolare gioca un ruolo chiave.
Figura 1 Lo scienziato Svante Pääbo ha vinto il Premio Nobel 2022 per la fisiologia e la medicina
Il genetista evoluzionista Svante Pääbo ha utilizzato la biologia molecolare per studiare gli esseri umani preistorici e altri aspetti paleontologici, non solo mappando il genoma dei Neanderthal, un parente stretto degli esseri umani, ma anche contribuendo con metodi e tecniche preziosi alla paleoantropologia, ad esempio aprendo l'Ancient DNA Lab da lui fondato un nuovo campo: la Paleogenetica.
Nel corso del tempo, il DNA subisce cambiamenti chimici e si degrada in brevi frammenti.Migliaia di anni dopo, ne rimangono solo tracce, e il resto è fortemente contaminato da batteri e dal DNA umano contemporaneo.Nel 1987, Pääbo ha svolto una ricerca post-dottorato presso l'Università della California-Berkeley.A quel tempo, l’uso della PCR per amplificare specifici frammenti di DNA non era ortodosso.Con l'aiuto della tecnologia PCR, Pääbo ha estratto il DNA dai campioni di asini rimasti nel laboratorio di Wilson e li ha analizzati.Il sequenziamento risultante ha mostrato risultati simili a quelli pubblicati nel 1985. Ciò significa che il sequenziamento del DNA antico non solo può essere eseguito in modo più efficiente, ma i risultati possono anche essere verificati ripetutamente.
Figura 2 Il DNA si trova in due regioni in una cellula.Il DNA nucleico conserva la maggior parte delle informazioni genetiche, mentre i genomi mitocondriali più piccoli contengono migliaia di copie.Dopo la morte, il DNA si deteriorerà, lasciando infine piccole quantità.Può anche essere contaminato da batteri e altro DNA.
Sequenziamento del genoma di Neanderthal
Nel 1990, Pääbo era impegnato nell'analisi del DNA mitocondriale dei Neanderthal.Il genoma mitocondriale è piccolo e contiene solo una frazione di informazioni genetiche, ma esiste in migliaia di copie, aumentando così le possibilità di successo.Pääbo ha sequenziato con successo una regione del DNA mitocondriale in un osso di 40.000 anni per ottenere la sequenza di questo parente estinto.
Da allora, presso l’Istituto Max Planck, Pääbo ha costantemente perfezionato metodi per isolare e analizzare il DNA da antichi resti ossei e ha assunto diversi collaboratori chiave con esperienza nella genetica delle popolazioni e nell’analisi avanzata delle sequenze.Nel 2010, Pääbo ha pubblicato la prima sequenza del genoma di Neanderthal, che ha mostrato il più recente antenato comune dei Neanderthal eHomo sapiensvisse circa 800.000 anni fa.
Figura 3 A sinistra: frammento di osso di un dito di Neanderthal in Germania;e un frammento di osso di un dito proveniente dalla grotta di Denisovan nella Siberia meridionale.A destra: albero filogenetico dell'evoluzione traHomo sapiense ominini estinti.
Un'analisi comparativa di Pääbo ha mostrato che le sequenze di DNA dei Neanderthal erano più simili a quelle dei contemporanei provenienti dall'Europa o dall'Asia, rispetto a quelle dell'Africa.Ciò significa Neanderthal eHomo sapiensincrociati nel corso di migliaia di anni di convivenza.Negli esseri umani moderni con origini europee o asiatiche, circa dall’1% al 4% del genoma proviene dai Neanderthal.
Introduzione alla PCR
La reazione a catena della polimerasi, o PCR, è stata inventata nel 1985 dal biochimico americano Kary Mullis e colleghi.Questa tecnica comportain vitroamplificazione enzimatica di specifici frammenti di DNA.La conseguente ampia applicazione della tecnologia PCR ha notevolmente promosso lo sviluppo di vari campi della biologia molecolare.Nel 1993, gli inventori hanno condiviso il Premio Nobel per la Chimica.
La PCR ha una posizione fondamentale incrollabile nella moderna analisi di biologia molecolare e genetica.Insieme alla clonazione e all'analisi della sequenza del DNA, costituisce il fondamento di quasi tutta la biologia molecolare.Nella moderna biotecnologia, i suoi campi di applicazione coprono tutti gli aspetti, compresa l'agricoltura, la medicina, il diritto, la scienza dell'alimentazione, ecc.
HymonBio è profondamente impegnata nello sviluppo e nell'applicazione della tecnologia PCR.L'azienda dispone di una serie di tecnologie brevettate che forniscono test genetici rapidi ed efficienti per la pratica clinica.La sua linea di prodotti comprende lo screening precoce del cancro, delle malattie infettive e altro.
Orario di pubblicazione: 12 ottobre 2022